Walka o życie małej Marysi trwa. A czasu coraz mniej

Tak, wszystko zaczęło się od Marysi. Jestem mamą rocznej dziewczynki chorej na ultra rzadką chorobę genetyczną CFC-4, którą wywołuje mutacja w genie MEK2. To właśnie z myślą o niej i innych dzieciach dotkniętych tym rzadkim schorzeniem założyłam Fundację badawczą MEK2 Research. Kiedy usłyszałam diagnozę, świat się dla mnie zawalił. Zespół sercowo-twarzowo-skórny typu 4, w skrócie CFC4 brzmi jak kod, ale za tym kryje się dramatyczna rzeczywistość.  Wyobraża sobie pani, co to znaczy dla rodzica? Że nie ma precedensów, nie ma wypracowanych protokołów leczenia, nie ma nadziei w postaci gotowych terapii. Ale ja nie mogłam się poddać. Fundację założyłam w listopadzie 2024 roku, zaledwie kilka miesięcy temu. Działamy bardzo dynamicznie, ale z perspektywy chorego pacjenta jest to nierówna walka z czasem. Każdy dzień ma znaczenie, bo nie wiemy, jak szybko u Marysi choroba będzie postępować.

Marysia jest pod opieką jedenastu poradni. Już teraz wiemy, że jest zanik istoty białej w mózgu. Już teraz wiemy, że pogorszył się jej wzrok, który jeszcze pół roku temu był okej – teraz córeczka musi już nosić okulary. Choroba niesie spustoszenie i my musimy –  jeżeli chcemy ją zatrzymać – uderzyć w przyczynę na poziomie molekularnym.

Nie mam pojęcia, dlatego że każde dziecko rozwija się inaczej i choroba postępuje w inny sposób. Lista powikłań, które mogą się wydarzyć w tym zespole jest w zasadzie, mam wrażenie, niekończąca się. Dlatego ściga nas czas.

Badania naukowe idą bardzo dynamicznie. W ubiegłą  sobotę naukowcy z Polski: z Warszawy i z Krakowa przyjechali do Białegostoku, żeby opracować strategie związane z przyspieszeniem prac badawczych. Nawiązaliśmy współpracę z kilkoma instytutami w Stanach Zjednoczonych i  Europie. Wielu profesorów jest zaangażowanych w różne linie badawcze, związane z liniami komórkowymi, zwierzęcymi, z tworzeniem terapii genowej. Na sobotnim spotkaniu musieliśmy ustalić najbardziej obiecujące kierunki badań. Wbrew pozorom, niecałe dwa miliony złotych to bardzo skromny budżet jak na pracę w laboratoriach. Dlatego wybraliśmy tylko te badania, które mają największe szanse na skuteczność i opracowaliśmy kilka pomysłów na aplikacje grantowe, które pozwolą nam finansować badania w dłuższej perspektywie. Chciałabym podkreślić, że partnerem strategicznym wydarzenia było Województwo Podlaskie.

Profilaktyka to nie czekanie, aż coś zaboli. Trzeba działać znacznie wcześniej

Z perspektywy naukowej wszystko idzie fantastycznie. Z perspektywy matki i chorego dziecka to nadal dzieje się za wolno. Robimy wszystko, co możemy, ale ściga nas czas. W projekcie biorą udział ludzie, którzy niejednokrotnie w dni wolne od swojej pracy albo po prostu wieczorami, gdy już tę pracę skończyli, pisali ze mną maile, uczestniczyli w wideokonferencjach, robili analizy.

Mamy kilka strategii badawczych. Z jednej strony rozwijamy terapię ASO - to jest terapia w technologii, jaką otrzymują dzieci z SMA.  Jednocześnie próbujemy też stworzyć terapię genową, czyli używamy noblowskiego odkrycia, jakim jest CRISPR-Cas9. System ten jest porównywany do „genetycznych nożyczek”, ponieważ pozwala na wycinanie i wstawianie fragmentów DNA w określonych miejscach.

Poza tymi strategiami genowymi, my rozwijamy leczenie, które choć nie uderzy może bezpośrednio w przyczynę, to zahamuje postęp choroby. Istnieje też strategia, która bardzo przyspiesza całe badania, czyli repozycjonowanie leków. To sprawdza się z biblioteki wszystkich leków zarejestrowanych już na całym świecie.

Mamy strategię badawczą związaną z inhibitorami MEK - to są leki, które są dostępne na półkach. W Polsce już zaczęły się też badania związane z rasopatiami i kardiomiopatiami przerostowymi – powikłaniem, które w przyszłości może spotkać Marysię. Te dzieciaki są leczone i reagują rewelacyjnie, czyli już jestem spokojna, że jeden problem kardiologiczny mamy poniekąd zaopiekowany.

Chciałabym podkreślić, że przełom w jednej chorobie przyczynia się do postępu w kolejnej chorobie. Szczególnie jeżeli mówimy tutaj o rasopatiach jako o rodzinie chorób, które mają podobny mechanizm chorobowy. Dlatego dwa tygodnie temu założyliśmy Stowarzyszenie Rasopatii Polska, które ma na celu szersze spojrzenie na rozwój dostępu do leczenia. Do stowarzyszenia zapisało się już kilkadziesiąt rodzin z pacjentami.

Tak. Wymaga to ogromnych nakładów finansowych i czasowych, ale jest to możliwe. Czy nam się uda? Nie wiem. I nawet jeśli nie uda się pomóc Marysi, to wierzę, że pomożemy kolejnym dzieciom, więc muszę spróbować. Po prostu muszę podjąć tę rękawicę.

Jesteśmy bardzo, bardzo wdzięczni, bo zbiórka jest na samym końcu i nie ukrywam, że ja już nawet nie mam przestrzeni, żeby się nią zajmować. Tutaj wsparciem są Podlascy Aniołowie, którzy to wszystko koordynują. Do zakończenia zbiórki brakuje już tylko niecałych 300 tysięcy złotych z pierwotnie potrzebnych 1,8 miliona złotych.

Fundacja Podlascy Aniołowie organizuje różne wydarzenia charytatywne.  19 lipca planowany jest koncert z okazji 472. rocznicy nadania praw miejskich miastu Zabłudów. Z kolei w niedzielę, 20 lipca, odbędzie się Charytatywny Letni Festyn Rodzinny w 4Fun Parku w Nieckach obok Turośni Kościelnej. Stefan Sochoń i cała ekipa Fundacji robią wszystko, żeby dotrzeć do jak największej liczby ludzi.

Nie tylko. Fundacja Podlascy Aniołowie wspiera nas na wiele sposobów. Nie tylko koordynuje zbiórkę, ale też pomaga konkretnie - niedawno przekazali specjalistyczny sprzęt rehabilitacyjny do Kliniki Rehabilitacji UDSK w Białymstoku, gdzie Marysia się rehabilituje. To było około 10 tysięcy złotych, za które kupiono stół z regulacją wysokości, matę gimnastyczną, wałki, piłki, stolik edukacyjny. Widziałam te potrzeby podczas rehabilitacji Marysi, opowiedziałam o tym Stefanowi i jak zwykle nie zawiedli.

Na badania. Często, żeby uzyskać w ogóle grant naukowy, żeby móc dalej na szeroką skalę rozwijać leczenie, to trzeba najpierw zapłacić za odczynniki w laboratoriach i wygenerować wyniki wstępne. Z tymi wynikami wstępnymi aplikuje się o grant naukowy, bo 2 miliony złotych absolutnie nie pokryją kosztów prac naukowych i rozwinięcia leczenia. To są dziesiątki milionów.

Myślę, że tak. Jednak najważniejszym wyzwaniem dla nas jest nauka, a nie pieniądze. One są środkiem do celu i są nam bardzo potrzebne. Natomiast w tym momencie, na tym etapie zbiórki, my się po prostu skupiamy na badaniach naukowych, a pieniądze jakoś się znajdą. Bardzo liczę na wsparcie ludzi podczas tych wydarzeń organizowanych przez Fundację Podlascy Aniołowie.

To jest bardzo trudne. Ja już nie mam przestrzeni mentalnej, żeby zajmować się zbiórką. Dlatego tak bardzo jestem wdzięczna Stefanowi i całej ekipie Fundacji Podlascy Aniołowie. Oni przejęli to na siebie i robią wszystko, żeby dotrzeć do ludzi. Dla mnie to niezwykle wzruszające, że moja mała córeczka inspiruje innych do działania i realnie zmienia otaczający ją świat - nie tylko przez badania naukowe, ale też przez to, że na przykład dzieci w klinice rehabilitacji będą miały lepszy sprzęt.

Czasu. Czas jest najważniejszy. Choroba postępuje, a ja nie wiem, ile jej zostało czasu. Dlatego tak bardzo zależy nam na tym, żeby te badania szły jak najszybciej. Jeśli ludzie chcą pomóc, to każda złotówka przybliża nas do celu. Ale też każde wsparcie, każde udostępnienie informacji o zbiórce, każdy udział w wydarzeniach charytatywnych - to wszystko ma znaczenie.

Chciałabym przypomnieć cytat z Korczaka, że kiedy śmieje się dziecko, śmieje się cały świat i pamiętajcie, że ratując jedno życie, ratujecie cały świat. Bardzo dziękuję za wsparcie, empatię i zaangażowanie wszystkich ludzi, którzy nas wspierają.

„Kocham cię, życie” – głos dzieci, który słychać poza szpitalną salą