Białystok: połączyli naukowców w walce o życie małej Marysi
Justyna Walczuk stoi przed mikrofonem z drżeniem w głosie. Jako mama rocznej Marysi, która choruje na CFC-4 – ultra rzadką chorobę genetyczną wywołaną mutacją w genie MEK2 – zorganizowała wyjątkowe spotkanie. Do miasta przyjechali naukowcy z Warszawy, Krakowa i innych zakątków Polski, by wspólnie pracować nad rozwiązaniami, które mogą uratować życie jej córce.
- Jestem absolutnie wzruszona, że wybitni specjaliści, od studentów przez doktorantów aż po profesorów, przyjeżdżają pracować nad badaniami, które mają pomóc mojemu dziecku – mówi założycielka Fundacji Badawczej MEK2 Research.
Praca ponad możliwości
Warsztaty "Akcelerator Badawczy – Potencjalne Terapie w Mutacjach MEK-2 i Syndromie CFC-4" to efekt miesięcy intensywnej współpracy. Justyna Walczuk opowiada o naukowcach, którzy odpowiadają na jej maile o pierwszej w nocy, dzwonią w weekendy z nowymi odkryciami i spotykają się na wideokonferencjach po godzinach pracy.
- To wszystko dzieje się po ich etatowym czasie pracy. Z pasji, z poczucia misji, z chęci niesienia pomocy – podkreśla mama Marysi.
W sobotnim spotkaniu uczestniczyli przedstawiciele kilku prestiżowych instytucji: Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Instytutu Farmakologii PAN w Krakowie, Instytutu Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego oraz Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.
Choroby rzadkie wcale nie są rzadkie
Prof. Krzysztof Szczałuba z Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM przypomina zaskakujący fakt:
- Około 30% wszystkich dzieci hospitalizowanych w noworodkowych i niemowlęcych oddziałach intensywnej terapii to pacjenci z chorobami rzadkimi. 15% wszystkich problemów medycznych w wieku dorosłym to również choroby rzadkie.
Badania nad CFC-4 mogą przynieść przełom w leczeniu całej grupy schorzeń zwanych rasopatiiami. Dlatego założone zostało już Stowarzyszenie Rasopatii Polska, które w dwa tygodnie od powstania zgromadziło kilkadziesiąt rodzin z chorymi dziećmi.
Fundacja Podlascy Aniołowie przekazała sprzęt rehabilitacyjny dla dzieci z UDSK
Wielotorowe podejście do terapii
Dr Kacper Łukasiewicz, kierownik Platformy Wsparcia dla Chorób Rzadkich, tłumaczy kompleksowość działań: "
- Prowadzimy badania podstawowe, translacyjne i kliniczne równocześnie. Korzystamy z wiedzy całego świata, konsultujemy się z najlepszymi specjalistami.
Fundacja MEK2 Research pracuje jednocześnie na kilku płaszczyznach:
- repozycjonowanie istniejących leków
- przygotowanie terapii ASO (podobnej do tej stworzonej dla SMA)
- badania nad terapią genową z wykorzystaniem CRISPR-CAS-9
- modelowanie molekularne białka MEK2
- tworzenie wytycznych klinicznych
Wyścig z czasem
- Badania idą szybko, ale względem postępu choroby – wciąż za wolno – przyznaje szczerze Justyna Walczuk.
Sobotnie warsztaty miały pomóc w optymalizacji trwających prac i nawiązaniu kolejnych kluczowych partnerstw.
Czy uda się opracować leczenie? Mama Marysi nie ma złudzeń:
- Nie wiem, czy nam się uda. Ale nawet jeśli nie zdążymy pomóc Marysi, wierzę, że pomożemy kolejnym dzieciom. Muszę spróbować. Na koniec zacytuję słowa Janusza Korczaka: "Kiedy śmieje się dziecko, śmieje się cały świat. Ratując jedno życie, ratujecie cały świat."
Fundacja MEK2 Research działa od listopada 2024 roku, ale już nawiązała współpracę z ośrodkami badawczymi w Polsce, Europie i USA.
Zbiórka na leczenie Marysi na finiszu
Badania naukowe wymagają ogromnych środków finansowych. Zbiórkę na leczenie Marysi prowadzi Fundacja Podlascy Aniołowie, która zebrała już znaczną część potrzebnych funduszy.
Do zakończenia zbiórki na leczenie Marysi Walczuk brakuje już tylko niecałych 300 tysięcy złotych z pierwotnie potrzebnych 1,8 miliona złotych. To oznacza, że większość kwoty udało się już zgromadzić dzięki wsparciu ludzi dobrej woli.
Fundacja MEK2 Research działa od listopada 2024 roku, ale już nawiązała współpracę z ośrodkami badawczymi w Polsce, Europie i USA. Teraz liczy się każdy dzień – zarówno w laboratoriach, jak i w pozyskiwaniu ostatnich środków na dalsze badania.
