Odnoszą sukcesy i zmieniają świat. Zespół Downa nie jest dla nich żadną przeszkodą

Zespół Downa polega na obecności dodatkowego chromosomu 21 (tzw. trisomia 21), co powoduje charakterystyczne cechy wyglądu, obniżone zdolności intelektualne oraz zwiększone ryzyko niektórych problemów zdrowotnych.

W prawidłowych warunkach każda komórka człowieka zawiera 46 chromosomów (23 pary). W przypadku zespołu Downa w 21. parze chromosomów zamiast dwóch występują trzy chromosomy. To właśnie ta nadmiarowa kopia materiału genetycznego powoduje zaburzenia rozwojowe i charakterystyczne cechy zespołu. Najczęściej (ok. 95 proc. przypadków) występuje tzw. prosta trisomia 21, rzadziej forma translokacyjna lub mozaikowa.

Należy podkreślić, że nie istnieje leczenie przyczynowe, ponieważ jest to zaburzenie genetyczne, a nie choroba. Kluczowe znaczenie ma wczesna rehabilitacja, opieka medyczna i edukacja dostosowana do potrzeb dziecka.

Dzięki postępom medycyny i wsparciu społecznemu osoby z zespołem Downa mogą dziś żyć znacznie dłużej (średnia długość życia to ponad 60 lat) i realizować swoje pasje - od sportu po sztukę.

Te osoby z zespołem Downa zapisały się w historii i inspirują ludzi na całym świecie. Każda z nich pokazuje inną drogę - od sportu, przez sztukę, po modę i edukację:

• Sofía Jirau - portorykańska modelka, która zapisała się w historii mody jako pierwsza kobieta z zespołem Downa zatrudniona przez Victoria's Secret. Jej historia to opowieść o marzeniach, które - mimo barier - stały się rzeczywistością. Sofía nie ogranicza się tylko do modelingu. Prowadzi własny sklep internetowy Alavett, w którym sprzedaje akcesoria i ubrania z pozytywnymi hasłami. Jej celem jest inspirowanie innych i pokazanie, że "nie ma ograniczeń, są tylko w naszych głowach".

• Madeline Stuart (Australia) - od dziecka marzyła o karierze w świecie mody. Dzięki wsparciu mamy i własnej determinacji została pierwszą profesjonalną modelką z zespołem Downa, która wystąpiła na wybiegach Nowojorskiego Tygodnia Mody. Jej obecność na scenie mody zmieniła sposób, w jaki branża patrzy na różnorodność.
• Karen Gaffney (USA) - pływaczka i mówczyni urodziła się w Portland w USA. Od dziecka kochała wodę i sport. Została pierwszą osobą z zespołem Downa, która przepłynęła kanał La Manche w sztafecie. Założyła fundację wspierającą osoby z niepełnosprawnościami i dziś podróżuje po świecie jako mówczyni motywacyjna. Jej historia to dowód, że determinacja może pokonać każdą barierę.
• Pablo Pineda (Hiszpania) - aktor i pedagog dorastał w Maladze i od najmłodszych lat interesował się nauką. Jako pierwszy Europejczyk z zespołem Downa ukończył studia wyższe - pedagogikę. Zagrał w filmie Yo, también, za co otrzymał nagrodę w San Sebastián. Dziś prowadzi wykłady i szkolenia, inspirując innych do przełamywania stereotypów.

• Chris Nikic (USA) - przez lata zmagał się z ograniczeniami ruchowymi i zdrowotnymi. Z pomocą ojca i trenerów rozpoczął treningi, które doprowadziły go do historycznego momentu: ukończenia Ironman Triathlon - jednego z najtrudniejszych wyzwań sportowych na świecie. Jego motto "1 proc. lepiej każdego dnia" stało się symbolem wytrwałości.
• Jamie Brewer (USA) - aktorka zdobyła popularność dzięki roli w serialu American Horror Story. Była także pierwszą modelką z zespołem Downa na New York Fashion Week. Oprócz aktorstwa angażuje się w działalność społeczną, walcząc o prawa osób z niepełnosprawnościami.
• Sujeet Desai (USA) - od najmłodszych lat kochał muzykę. Nauczył się grać na sześciu instrumentach, w tym na skrzypcach, klarnecie i saksofonie. Dziś koncertuje na całym świecie, pokazując, że muzyka nie zna ograniczeń. Jego występy są pełne pasji i emocji, które poruszają publiczność.
• Isabella Springmuhl Tejada (Gwatemala) - dorastała w Gwatemali i od zawsze interesowała się projektowaniem ubrań. Choć początkowo odrzucono ją z uczelni modowej, nie poddała się. Stworzyła własną markę i została pierwszą projektantką mody z zespołem Downa, której kolekcje pokazano na London Fashion Week. Jej projekty łączą tradycyjne wzory Majów z nowoczesnym stylem.
• Michał Milka - to wszechstronnie utalentowany mieszkaniec Gdańska. Uczestnik pierwszej edycji programu Down the Road. Zespół w trasie, gdzie dał się poznać jako pogodny, otwarty i pełen pasji człowiek. Trenował pływanie, prowadził warsztaty teatralne w Nowym Jorku, występował w Teatrze Szekspirowskim i Teatrze Razem. Jako pierwszy Polak z zespołem Downa został zatrudniony na etacie w Urzędzie Miejskim w Gdańsku, gdzie archiwizuje dokumenty i obsługuje mieszkańców.
• Janek Skiba - Janek to uczestnik drugiej edycji programu Down the Road, który zachwycił widzów swoją charyzmą i talentem. Gra na saksofonie w zespole Remont Pomp, występuje na scenie jako aktor. W programie pokazał, że osoby z zespołem Downa mają głębokie przemyślenia i potrafią wzruszać oraz rozśmieszać.

Dziecko z zespołem Downa można rozpoznać po charakterystycznych cechach wyglądu i rozwoju, ale ostateczne potwierdzenie daje badanie genetyczne (kariotyp), które wykazuje obecność dodatkowego chromosomu 21.

Cechy widoczne u noworodka, które mogą sugerować zespół Downa to:

• spłaszczony profil twarzy i mały nos,
• skośne, migdałowate oczy z dodatkową fałdką skóry przy wewnętrznym kąciku (tzw. fałd nakątny),
• krótka szyja i mała głowa,
• niskie napięcie mięśniowe (hipotonia) - dziecko jest bardziej wiotkie,
• krótkie dłonie z pojedynczą poprzeczną bruzdą na dłoni,
• krótkie palce i szeroka przestrzeń między paluchem a drugim palcem stopy.

Objawy zdrowotne i rozwojowe:

• wady serca - występują u ok. 40 proc. dzieci z zespołem Downa,
• problemy ze słuchem i wzrokiem - częstsze niż u dzieci zdrowych,
• opóźnienia rozwojowe - późniejsze siadanie, chodzenie, mówienie,
• niepełnosprawność intelektualna - zwykle w stopniu lekkim lub umiarkowanym, ale bardzo zróżnicowana indywidualnie,
• opóźniony rozwój społeczny- przy odpowiednim wsparciu dzieci z zespołem Downa uczą się mówić, pisać, czytać i mogą prowadzić aktywne życie społeczne.

Podejrzenie wystąpienia zespołu Downa u dziecka może pojawić się w badaniach prenatalnych (USG, test PAPP-A, testy wolnego DNA płodowego). Potwierdzenie daje amniopunkcja lub biopsja kosmówki, które pozwalają zbadać chromosomy płodu.

W niektórych przypadkach może się ono pojawić dopiero po urodzeniu dziecka. Lekarz ocenia wtedy wygląd i stan dziecka. Jeśli są cechy charakterystyczne, zleca się badanie kariotypu, które jednoznacznie potwierdza trisomię 21.

Rozpoznanie zespołu Downa opiera się na charakterystycznych cechach wyglądu i rozwoju, ale pewność daje tylko badanie genetyczne. Wczesne wykrycie jest kluczowe, bo pozwala szybko rozpocząć rehabilitację i leczenie ewentualnych wad wrodzonych, co znacząco poprawia jakość życia dziecka i rodziny.