Kraków: Wkrótce IV Ogólnopolski Kongres Chorób Rzadkich "Choroby genetyczne - wspólna droga do diagnozy i terapii"

Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie. W Polsce cierpi na nie prawie 3 miliony osób. 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, wiele z nich ujawnia się już w dzieciństwie. Większość pacjentów to dzieci, często z wrodzonymi wadami i zaburzeniami metabolicznymi. Wciąż brakuje dostatecznej świadomości na temat chorób rzadkich, co prowadzi do późnej diagnozy i utrudnia dostęp do skutecznej opieki. Kongres skierowany jest więc do lekarzy, specjalistów, naukowców oraz rodzin pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi i genetycznymi.

IV Ogólnopolski Kongres Chorób Rzadkich "Choroby genetyczne - wspólna droga do diagnozy i terapii" zorganizowany przez Fundację Jesteśmy Pod Ścianą zgromadzi czołowych polskich ekspertów z zakresu medycyny, nauki i badań klinicznych, a także przedstawicieli organizacji pacjenckich i decydentów. Celem - integracja środowisk naukowych, klinicznych i pacjenckich wokół zagadnień związanych z diagnostyką i terapią chorób genetycznych.

Udział jest bezpłatny, wymagana rejestracja >>

Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą działa na rzecz wczesnej diagnozy i wsparcia pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin, dając wsparcie informacyjne i psychologiczne. Organizuje wydarzenia edukacyjne integrujące pacjentów i środowiska medyczne.

Tegoroczna edycja kongresu poświęcona jest chorobom genetycznym i interdyscyplinarnemu wsparciu pacjenta po diagnozie. Wydarzenie zgromadzi wybitnych polskich i zagranicznych ekspertów, którzy zaprezentują najnowsze osiągnięcia w genetyce i medycynie. W programie m.in.:

• przełomowe technologie CRISPR/Cas9,
• zastosowanie sztucznej inteligencji w medycynie,
• terapie genowe i badania przesiewowe,
• interdyscyplinarne wsparcie pacjentów i ich rodzin.

W programie znajdą się wykłady i panele dyskusyjne z udziałem uznanych lekarzy, czołowych polskich genetyków i naukowców. Prof. Mirosław Ząbek - jeden z najwybitniejszych neurochirurgów Europy, twórca i promotor pierwszych terapii genowych stosowanych w leczeniu chorób neurologicznych w Polsce, opowie o terapii genowej w chorobach rzadkich. Wystąpienie prof. Mirosława Ząbka otworzy drugi dzień kongresu.

Swoje wystąpienia online potwierdzili światowej sławy eksperci:

• prof. Luigi Naldini - często nazywany "ojcem terapii genowej lentiwirusowej", twórca narzędzi, które umożliwiły realne leczenie genowe pacjentów.
• prof. Paul Lasko - genetyk i biolog molekularny, były przewodniczący IRDiRC, jednej z najważniejszych globalnych inicjatyw koordynujących badania nad chorobami rzadkimi.
• prof. Anna Cereseto - badaczka CRISPR z Uniwersytetu w Trydencie, tworzy nowe, bezpieczniejsze warianty systemu Cas9, kluczowe dla terapii chorób rzadkich.
• prof. Yves Moreau - ekspert z KU Leuven, łączy sztuczną inteligencję z genetyką i jest światowym autorytetem w temacie bezpieczeństwa danych genomicznych.
• prof. Regina Barzilay i Hannes Stark (MIT) - pionierka wykorzystania sztucznej inteligencji w medycynie i jej uczeń, którzy pokazują, jak AI zmienia diagnostykę i rozwój nowych terapii.

Kongres to nie tylko okazja do wysłuchania wykładu! Będzie można porozmawiać z ekspertami, zadać pytania, poruszyć sprawy, które dla chorych dzieci i ich opiekunów są najważniejsze.

Kongres odbędzie się w języku polskim (z tłumaczeniem wystąpień zagranicznych).

Na uczestników czekać będą specjalne strefy:

• Strefa wykładowa - prezentacje najnowszych osiągnięć w diagnostyce i terapii chorób rzadkich
• Strefa pacjenta - indywidualne konsultacje z ekspertami, informacje o badaniach klinicznych i możliwościach diagnostyki
• Strefa warsztatowa - praktyczne zajęcia dla rodziców i opiekunów
• Strefa wystawców - prezentacje firm i instytucji wspierających środowisko pacjenckie.

Rodzice dzieci cierpiących na choroby rzadkie wiedzą, jak jest potrzebna wiedza i świadomość na temat chorób rzadkich i towarzyszących im zagadnień. Zmagają się z wyzwaniami systemowymi - takie jak ograniczony dostęp do diagnostyki, terapii i specjalistycznej opieki - jak i społecznymi oraz psychologicznymi aspektami życia z chorobą.

Każdy przypadek choroby rzadkiej to nie tylko pacjent, ale i jego rodzina, która zmaga się z codziennością. Dlatego tak ważne jest budowanie świadomości, wsparcia i dostępu do informacji, nowoczesnych metod diagnostyki oraz leczenia, dlatego drugi dzień Kongresu zostanie poświęcony praktyce i rodzinie.

Kongres jest wydarzeniem rozpoznawalnym i cenionym zarówno w środowisku medycznym, jak i wśród rodziców dzieci z chorobami rzadkimi. Poprzednie edycje zgromadziły setki uczestników z całej Polski, stając się platformą wymiany realnej wiedzy między lekarzami a pacjentami.

IV Ogólnopolski Kongres Chorób Rzadkich"Choroby genetyczne - wspólna droga do diagnozy i terapii"12-13 września 2025 rokuCentrum Dydaktyczno-Kongresowe Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego (Kraków, ul. św. Łazarza 16)godz. 9.00-17.30.