Do szpitala im. Jonschera w Poznaniu przyjeżdżają mali pacjenci z całej Polski, by leczyć rzadką, dziedziczną chorobę

Polipowatość przewodu pokarmowego to choroba dziedziczna, powodująca liczne zmiany - polipy - w obrębie jelita grubego. Nieleczona niemal w 100 proc. prowadzi do rozwoju nowotworu. Kluczowe znaczenie mają wczesna diagnoza i ścisła współpraca specjalistów - chirurgów dziecięcych, gastroenterologów oraz genetyków.

– To choroba rzadko rozpoznawana, ale niezwykle niebezpieczna. Jej objawy często są niespecyficzne - biegunki, bóle brzucha - albo nie ma ich wcale. Niejednokrotnie pierwszy sygnał pojawia się wtedy, gdy u pacjenta rozwinie się nowotwór – tłumaczy prof. Przemysław Mańkowski, kierownik Katedry i Kliniki Chirurgii, Traumatologii i Urologii Dziecięcej w Szpitalu Klinicznym im. K. Jonschera w Poznaniu.

Poznański szpital jest jednym z nielicznych w Polsce, który specjalizuje się w leczeniu tej rzadkiej choroby u najmłodszych. Rocznie diagnozuje się tu 20-30 małych pacjentów, ale potrzeby są znacznie większe – szacuje się, że w całym kraju setki dzieci mogą wymagać kontroli i leczenia.

– Chcemy się specjalizować, bo tylko wtedy możemy naprawdę skutecznie pomagać. Jeśli jeden ośrodek wykona 100 operacji, to jest w stanie zbudować doświadczenie, które trudno osiągnąć, rozpraszając te przypadki po całym kraju – wyjaśnia profesor. – Widzimy też, że zgłaszają się do nas pacjenci z całej Polski –z Warszawy, Białegostoku czy mniejszych miejscowości. To dowód, że potrzeba jest realna.

Celem jest stworzenie kilku wyspecjalizowanych ośrodków w kraju - dla zachodniej Polski w Poznaniu, dla wschodniej – być może w Centrum Zdrowia Dziecka.

Profesor Mańkowski podkreśla, że trwają prace nad projektem, który miałby otrzymać wsparcie z funduszy unijnych.

Julia i Alicja z Limanowej chorobę odziedziczyły po tacie, który sam jako 16-latek przeszedł operację, a choroba była już wcześniej w jego rodzinie. Siostry zostały zoperowane w lutym 2022 roku niemal jednocześnie - dzień po dniu. Dziś, jak mówią, funkcjonują normalnie. Starsza z dziewczynek musiała się tylko przyzwyczaić do częstszego wypróżniania.

Do poznańskiego szpitala przyjechały w poniedziałek, 7 lipca na badania kontrolne, które odbyły się szybko i bez powikłań. Z największych polipów pobrano wycinki do badania histopatologicznego.

– Na razie Julia i Alicja wracają do domu. Kontrola przebiegła spokojnie, wyniki badań histopatologicznych poznamy za około dwa tygodnie – mówi Karol Bubula, tata dziewczynek.

Na sali razem z Alicją leżała 10-letnia Zosia z Tarnobrzegu, która również przyjechała do poznańskiego szpitala na badania. Chorobę odziedziczyła po mamie.

– U mojej mamy też wykryto tę chorobę, ja sama przeszłam operację, wykonanie badań genetycznych u córki było więc koniecznością – wyjaśnia Anna Olechowska, mama dziewczynki.

Do Szpitala Klinicznego im. Jonschera w Poznaniu trafiają mali pacjenci z całej Polski, chociażby z tego powodu, że lekarze stosują u dzieci taką samą metodę, jak u osób dorosłych.

– Polega ona na wytworzeniu specjalnego zbiornika jelitowego. Wykonuje się to poprzez przerobienie części jelita cienkiego w taką formę, żeby funkcjonowało ono jak jelito grube. Technika ta daje lepsze wyniki, zwłaszcza jeśli chodzi o trzymanie stolca i czucie, co dla komfortu życia ma ogromne znaczenie – tłumaczy prof. Przemysław Mańkowski.

Poznańska placówka wprowadza także coraz bardziej nowoczesne rozwiązania - na przykład specjalistyczny sprzęt do zszywania jelita.

– Powoli wchodzimy też w kolejny etap operowania - operacje wykonujemy prawie laparoskopowo (operacje przez dziurki od klucza), z minimalnym obciążeniem dla pacjenta i z dużo mniejszymi bliznami. A to dla młodych pacjentów ma ogromne znaczenie – przecież oni mają przed sobą 60, 70, 80 lat życia. Estetyka brzucha też nie jest bez znaczenia – zaznacza.